Гипотиреоз у новорожденных: симптомы и лечение

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.
Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Классификация гипотиреоза

Гипотиреоз может быть врожденным и приобретенным. Зачастую наблюдается врожденный гипотиреоз у новорожденных, которые рождаются с недостаточностью выработки гормонов. Частота врожденной формы патологии составляет примерно 1 случай на 4-5 тысяч детей. Чаще всего эта патология встречается у девочек. По степени выраженности гипотиреоз может быть:

• транзиторным;
• субклиническим;
• манифестным.

В зависимости от степени нарушения выработки гормонов выделяют несколько стадий этого заболевания у ребенка.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

Причины возникновения

Щитовидная железа начинает свое формирование в середине второго месяца беременности. Примерно на 10-й неделе она начинает самостоятельно продуцировать гормоны. Если гормональная активность щитовидной железы не в состоянии в полной мере удовлетворить все потребности растущего плода или гормоны вообще не вырабатываются, то возможно возникновение различных пороков развития.

Гипотиреоз у новорожденных может возникать по таким причинам, как:

• генетическая предрасположенность;
• в питании матери недостаточно йодосодержащих продуктов;
• лечение щитовидной железы у матери в период беременности;
• травмы щитовидной железы плода;
• загрязнение окружающей среды;
• повышенный радиационный фон;
• инфекционные заболевания ребенка и матери.

Врожденная форма и приобретенный гипотиреоз у детей до года различается тем, что приобретенная форма возникает уже после рождения, и происходит это в основном по причине аутоиммунных процессов в организме.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Диагностика

В раннем выявлении болезни есть определенные трудности, связанные со следующими факторами:

• невозможность пренатального определения патологии из-за низкой связи с наследственными факторами и нельзя отобрать кровь плода для диагностики (чрезкожный забор является опасным и с данной целью не производится);
• не найдены генетические маркеры;
• нет возможности (на данный момент) достоверно спрогнозировать рождение ребенка с врожденным гипотиреозом у здоровых женщин;
• латентный период заболевания в первые месяцы после рождения.

Обратите внимание. По сравнению с другими врожденными патологиями гипотиреоз сравнительно легко поддается медикаментозной терапии.

Основные диагностические процедуры представлены в таблице, а более детально о них и проблеме выявления патологии у детей можно посмотреть на предложенном видео в этой статье.

Таблица. Диагностика гипотиреоза у новорожденных:

При постановке диагноза клиницисты и врачи должны дифференцировать гипотиреоз у новорожденных от следующих патологических состояний:

• рахит;
• дисплазия суставов таза и бедра врожденного характера;
• сердечные пороки;
• синдром Дауна;
• гепатиты;
• анемия;
• травмы, полученные при родах.

В более старшем возрасте дифференциальный диагноз должен исключать такие патологические состояния как болезнь Гиршпрунга, хондродисплазии, мукопллисахаридоз и другие.

Обратите внимание. Цена скринингового обследования в 4–5 раз дешевле, нежели диагностика после проявления клинических признаков.

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

• переношенная беременность;
• масса тела малыша при рождении около 4 кг;
• отёчность лица у ребёнка;
• открытый малый родничок;
• признаки сниженного тонуса;
• увеличенный язык;
• наличие пупочной грыжи;
• бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.

Симптомы у новорождённых

У новорождённых болезнь можно заподозрить, если малыш родился от матери на 40–42 неделе вынашивания. Признаки гипотиреоза у ребёнка:

• затяжная желтуха;
• крупный вес при рождении 3,5–4 кг;
• позднее закрытие родничка;
• полуоткрытый рот с широким языком;
• низкий плач, похожий на охрипший голос вследствие отёка голосовых связок;
• позднее заживление пупочной раны;
• снижение температуры тела, что проявляется холодными кистями и стопами;
• вялый сосательный рефлекс;
• замедление пульса;
• отёчность лица и век, языка, а также пальцев конечностей.

При лёгкой форме заболевания в периоде врождённости симптомы не всегда расцениваются врачами как эндокринная патология.

Внимание! При грудном вскармливании симптомы сглаживаются за счёт получения гормонов от матери с молоком. По мере развития малыша признаки щитовидки нарастают.

У детей до года симптомы гипотиреоза становятся явными. Наблюдается задержка психомоторного развития. Малыш вялый, малоподвижен, отстаёт в росте и весе. У него с опозданием закрывается родничок и прорезываются зубы. Ребёнок трудно приобретает навыки сидения, ползания, стояния на ножках.

Дети с гипотиреозом равнодушны к окружающему миру, не идут на контакт, не произносят отдельные слоги. Малыши отличаются от сверстников и внешним видом.

Кожа сухая, волосы ломкие безжизненные, температура тела снижена. Со стороны пищеварительной системы отмечаются запоры. В анализе периферической крови выявляется снижение гемоглобина, развивается анемия.

Что касается внутриутробного периода развития, эмбрион формируется с недостатками развития мозга с последующим развитием кретинизма, карликовым ростом. Кроме того, нарушается формирование половой сферы. Деформируется скелет, наблюдается снижение слуха и речи вплоть до глухонемоты.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, гипотрофия), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Гипотиреоз у новорожденных

13.09.2019

Исследование щитовидной железы является одним из скрининговых тестов у новорожденных. Исследование щитовидной железы позволяет выявить нарушения эндокринной железы, таких как, например, врожденный гипотиреоз. Согласно научным исследованиям, девочки с заболеваниями щитовидной железы болеют в двадцать раз чаще, чем мальчики. Щитовидная железа — самая большая эндокринная железа в организме человека. У детей она весит около 4–15 г, тогда как у взрослых — 15–30 г. Щитовидная железа вырабатывает гормоны, которые контролируют температуру тела и обменные процессы. Правильное функционирование щитовидной железы влияет на нервную, пищеварительную и репродуктивную системы. У младенцев нарушения щитовидной железы влияют на замедление развития и роста ребенка, на формирование костной системы.

Гипотиреоз у новорожденного

Если щитовидная железа вырабатывает слишком мало гормона по отношению к потребностям организма, это называется гипотиреоз. Гипотиреоз может быть вызван нарушением выработки гормонов или неправильным развитием щитовидной железы. У детей врожденный гипотиреоз является наиболее распространенным. В этом случае щитовидная железа новорожденного не в состоянии вырабатывать достаточное количество гормонов. Врожденный гипотиреоз не всегда диагностируется во время беременности, потому что дефицит гормонов плода дополняется гормонами, вырабатываемыми щитовидной железой матери. В некоторых случаях гипотиреоз у детей вызван недостатком щитовидной железы, что проявляется физическими нарушениями, например, расширением языка.

Основными симптомами врожденного гипотиреоза у новорожденных являются:

• длительная желтуха новорожденных;
• медленная моторика кишечника и частые запоры и боли в животе;
• длительное время сна новорожденного и низкая активность ребенка;
• отсутствие аппетита;
• плач новорожденного;
• снижение мышечного тонуса.

Гипотиреоз у детей может проявляться задержкой роста зубов и костей, в то время как гипотиреоз в подростковом возрасте в основном проявляется в задержке полового созревания и проблемах в обучении. Гипотиреоз у новорожденных чаще всего возникает в результате генетических нарушений или дефицита гормонов у матери. У детей старшего возраста заболевание щитовидной железы может быть вызвано недостатком йода или лекарств. Врожденный дефицит гормонов щитовидной железы у ребенка может привести к умственной отсталости и карликовости, потому что щитовидная железа отвечает за правильное развитие тканей, особенно костной ткани. Гипотиреоз, возникающий у ребенка старше двух лет, обычно развивается без признаков, указывающих на умственную отсталость. Однако обычно наблюдается замедление роста и проблемы с обучением.

Диагностика гипотиреоза у новорожденных

Диагностика гипотиреоза у новорожденных основана на клинических симптомах и анализах крови специалистом на третий день жизни, в которых определяется уровень ТТГ (тиреотропин — гормон гипофиза, стимулирующий гормон щитовидной железы к гормональной активности). Высокий уровень ТТГ обычно указывает на гипотиреоз. Стандарт TSH для новорожденных — ниже 15 мЕд / л на четвертый день после родов. У новорожденных концентрация ТТГ до четвертого дня после рождения значительно повышена, что является совершенно естественным явлением. Болезнь Хашимото может быть причиной врожденного гипотиреоза из-за нарушений в иммунной системе. Иммунная система ребенка атакует щитовидную железу, что приводит к нарушению выработки гормонов щитовидной железы.

Неонатальный скрининг заболеваний щитовидной железы проводится в отделениях для новорожденных. Однако поставить диагноз нелегко. Если мама после выхода из больницы замечает тревожные изменения у ребенка, она должна сообщить об этом врачу. Тревога должна быть вызвана такими симптомами, как бледность и сухость кожи, низкая подвижность ребенка, сонливость, частые запоры и затруднения при прохождении стула, замедление роста. Это симптомы, которые могут указывать на гипотиреоз у ребенка. Лечение гипотиреоза у детей включает введение соответствующих заместительных препаратов, которые дополняют дефицит гормонов щитовидной железы. Ранняя диагностика заболевания и проведение лечения обеспечивают ребенку нормальное психофизическое развитие.

Опубликовано в Заболевания эндокринной системы Премиум Клиник

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Лечение

Ребенок наблюдается сразу несколькими врачами: педиатр, кардиолог, невропатолог и эндокринолог. Заместительная терапия осуществляется левотироксином натрия или его аналогами (L-тироксин-Фармак, эутирокс, L-тироксин-Акри и прочие), который депонируется и превращается в активный T3.

Лечение скорее всего будет пожизненным, но это не представляет особых трудностей или отклонений в развитии. После разового приема (инструкция обязывает делать это утром) концентрация действующего вещества в организме остается в течение суток на нужном приемлемом уровне.

Дозировка левотироксина натрия подбирается строго индивидуально, в дальнейшем корректируется исходя из результатов динамической диагностики. Начальная обычно равна 10–20 мкг/сут. (потребность ребенка гормонах коррелирует с поверхностью тела), после чего она доводится до оптимальной. Про правильность выбранной концентрации говорит отсутствие клинической картины и нормальные показатели ТТГ в биохимическом анализе крови. Комплексная терапия гипотиреоза у новорожденных предполагает назначение витаминов.

Контрольные анализы крови на содержание гормонов проводят через 14 и 45 дней после начала компенсации. В первые 12 месяцев жизни ориентируются на Т4, потому как нельзя рассматривать ТТГ в качестве единственного критерия, поскольку он находится в корреляционной зависимости.

Если не учитывать эту особенность, то возможна передозировка левотироксином натрия. Поэтому дозировка заместительной терапии может считаться верной, когда ТТГ завышен, а свободные тиреоидные гормоны щитовидной железы в норме. Начиная со второго года жизни анализ крови делается около раза в 3-4 мес.

Заметка. Даже в сомнительных случаях назначается заместительная терапия. После уточнения диагноза дозы уточняются или лекарство отменяется вовсе.

Химический состав левотироксина полностью соответствует естественному тироксину человека (по биохимическому составу), что ставит препарат на первое место среди иных лекарственных средств, используемых при патологических состояниях данного рода.

Важно отметить, что после приема таблетки (утром за полчаса до еды, очень маленьким пациентам в толченом виде при кормлении молоком) в крови создается так называемое депо, из которого на протяжении суток гормоны будут выбираться для нужд организма. Это позволяет полностью компенсировать нехватку тироксина и избежать чрезмерного содержания трийодтиронина в крови.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Прогноз

При раннем начале лечения прогноз в целом благоприятный. Заместительная гормональная терапия приводит к быстрой компенсации состояния больного ребенка и в дальнейшем его психомоторное развитие происходит в соответствии с возрастными особенностями.

Если заместительная терапия назначается после появления у ребенка признаков кретинизма, то она способна лишь предотвратить их дальнейшее прогрессирование. В таких случаях у ребенка отмечаются необратимые и глубокие изменения, приводящие к инвалидности.

Дети, страдающие гипотиреозом, находятся под постоянным наблюдением эндокринолога, педиатра, невропатолога. Не реже одного раза в квартал им следует проводить определение уровня тиреотропного гормона в крови.

Гипотиреоз у детей вызывает значительно более серьезные последствия, чем у взрослых. Чем младше ребенок, тем большую опасность представляет дефицит тиреоидных гормонов для его здоровья.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.
Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.